Anna-Karin forskar om hur gener påverkar risken att utveckla ALS och andra neurologiska sjukdomar

Anna-Karin Roos är 50 år gammal och bor i Östersund tillsammans med sin man. Hon har arbetat som läkare i 25 år varav 23 av dem inom neurologi. På fritiden gillar hon att umgås med familj och vänner, friluftsliv och odling, men uppskattar också en lugn stund med en tekopp och läsning.

Nyfiken och sporrad

– Min tidigare neurologkollega Katarina Laurell, numera professor i neurologi i Linköping, fick mig att bli nyfiken på forskning och hon sporrade mig att komma igång med detta. Hennes entusiasm var helt avgörande för att jag skulle starta med detta.

Anna-Karin Roos har jobbat kliniskt som neurolog i så många år, och att forskningen har en tydlig klinisk koppling är både naturligt och viktigt för henne. De sjukdomar som hon tittat på i sin avhandling är inga folksjukdomar, men är vanligare i Norrland än i övriga Sverige.

– Det norrländska perspektivet känns relevant för oss här i norr. Forskarteamet, databasen och biobanken som vi haft tillgång till vid Umeå Universitet har varit avgörande för att kunna genomföra studierna avseende genexpansionssjukdomarna.

Vill introducera och stötta

Hon tycker att doktorandtiden har varit en bra utbildningstid, där hon har lärt sig mycket och lärt känna många härliga och otroligt kompetenta kollegor i forskarteamet. Framöver jobbar hon gärna vidare med dem och de projekt som dom tillsammans skissat på, men ännu inte hunnit med.

– Jag hoppas på sikt kunna bidra med att introducera och stötta nya kollegor till forskning.

Forskningsklimatet varierar

Anna-Karin Roos menar att det är många faktorer som påverkar forskningsklimatet. En viktig förutsättning är att det finns handledare och forskande kollegor som stöd. Chefer som ser nyttan av att kombinera forskning och klinik både för regionen, enheten och den enskilda läkaren är också avgörande. Klimatet påverkas också av möjligheten att få finansiering, FoU-medel, både för doktorandstudier och för fortsatt forskning därefter.

– Forskningsklimatet varierar nog därför ganska mycket inom Region Jämtland Härjedalen och är något vi måste arbeta på ständigt och från många håll för att hålla gott, säger hon och fortsätter;

– För egen del uppskattar jag möjligheten att kombinera klinisk tjänstgöring och forskning. Det kliniska arbetet innebär många olika arbetsuppgifter, snabba beslut och många avbrott på en dag. Att få kombinera detta med perioder av fullt fokus på forskning ger en värdefull variation i vardagen och bidrar till att jag uppskattar både klinik och forskning mer.

Inblick i Anna-Karins forskning

Projektet kombinerar forskning kring förekomst och sjukdomsutveckling av neurologiska sjukdomar med studier av förstorade gensekvenser och möjlighet till framtida behandlingar. Projektet är ett samarbete i norra sjukvårdsregionen mellan Östersunds sjukhus och Umeå Universitet.

Huntingtons sjukdom (HD), amyotrofisk lateral skleros (ALS) och spinobulbär muskelatrofi (SBMA) är fortskridande neurologiska sjukdomar. Botande behandling saknas och tillstånden leder till tilltagande funktionsnedsättning och för tidig död. Både HD och SBMA är ovanliga sjukdomar, men i norra Sverige finns regioner med ökad förekomst av dessa tillstånd. En gemensam nämnare för uppkomst av alla tre sjukdomarna är förstorade gensekvenser, så kallade genexpansioner, i arvsmassan. HD och SBMA orsakas båda av genförändringar i en specifik gen, men sannolikt kan andra samtidiga genförändringar påverka hur sjukdomarna utvecklas. ALS kan uppstå av förändringar i ett flertal olika gener. Forskningen och kunskapen kring nya gener som ökar risken för ALS går snabbt framåt och nyligen har ett samband påvisats mellan genförändring i genen som orsakar HD och sjukdomen ALS.

Om studien

I det här projektet undersöks olika genexpansioners betydelse vid ovannämnda sjukdomar och en viktig fråga är om flera mindre genexpansioner kan påverka risken att insjukna i ALS. Studien undersöker hur genetiken påverkar sjukdomssymtom och livslängd vid SBMA och ALS, och syftar till att öka förståelsen för hur symtom uppkommer vi de olika sjukdomarna.

Forskarna för projektet har visat att förekomsten av Huntingtons sjukdom (HD) i Region Jämtland Härjedalen är fyra gånger högre än i Region Uppsala och genomsnittligt i Europa. Fortsatta studier kommer att fokusera på att etablera en Huntington-kohort i Norrland med syfte att synliggöra sjukdomen och identifiera genexpansioner och biomarkörer.

Ny kunskap och genterapi

Länge har vi saknat behandlingar för allvarliga neurologiska sjukdomar, men nu finns lovande studier för genetiska sjukdomar. Genterapi som kan påverka de sjukdomsorsakande genexpansionerna och krympa dem till för hjärnan icke-skadliga storlekar kommer förhoppningsvis inom kort att vara tillgänglig. Ny kunskap kring sambandet mellan olika genexpansioners roll i uppkomsten av ALS kan bli avgörande inför beslut om lämplig genterapi. I delar av Norrland finns hög förekomst av både HD och SBMA. Ökad kunskap kring faktorer som påverkar dessa sjukdomar har därför stort värde i vår del av landet.

Motorneuronsjukdomar (MND) är en grupp av sjukdomar där de nervceller som kontrollerar kroppens viljemässiga muskler, motorneuron, bryts ned. Detta leder till att musklerna försvagas och så småningom slutar fungera. Den exakta orsaken till motorneuronsjukdomar är ofta oklar, men det finns både genetiska och miljömässiga faktorer som kan spela en roll.

Anna-Karin Roos disputerar den 17 april 2026 kl 9-13 i Umeå, Norrlands universitetssjukhus, byggnad 1D, 9tr, Hörsal B med sin avhandling Investigating nucleotide repeat expansions as a cause and modifier of neurodegenerative diseases in Sweden/ Genexpansioner som orsak och sjukdomsmodifierare vid Huntingtons sjukdom, ALS/motorneuronsjukdom och SBMA i Sverige.

Deltag via zoom Join from Zoom Workplace app - Zoom Länk till annan webbplats.

Länk till avhandlingen i sin helhet Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster.

Intervju & Foto: Lena Manneby